Nouvelles

Cette maladie transforme les muscles en os


Un défaut génétique ossifie le tissu conjonctif

La Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) est un défaut génétique rare dans lequel le corps ne forme pas de cicatrices mais des os lors de la cicatrisation. Les plus petites blessures peuvent causer des os chez les personnes touchées où il y avait des muscles et du tissu conjonctif juste avant.

Le Prix de recherche Eva Luise Köhler pour les maladies rares 2020 est décerné pour une nouvelle approche thérapeutique qui pourrait inhiber l'ossification progressive pour la première fois. Cela donne un nouvel espoir aux personnes touchées par la FOP.

Défaut génétique rare

Seulement environ 800 personnes dans le monde souffrent de la maladie rare FOP. Avec l'âge, les patients sont souvent dépendants d'un fauteuil roulant, souvent pendant la puberté, car toutes les articulations du corps se raidissent de plus en plus, car même la plus petite blessure peut entraîner la formation de nouveaux os dans le corps.

La chirurgie peut aggraver la situation

Nadine Großmann a reçu son diagnostic de FOP à l'âge de 13 ans. Il montre les conséquences dramatiques des blessures pour les personnes atteintes de FOP. En raison de la rareté de la maladie, même la plupart des médecins ne savent pas que la chirurgie peut déclencher des poussées massives de croissance osseuse.

Nadine Großmann en a fait l'expérience de première main: après une opération de la mâchoire, son os s'est développé autour de l'ATM, de sorte qu'elle ne pouvait ouvrir la bouche que de deux millimètres. Peu de temps après, son épaule droite s'est raidie dans un autre épisode de maladie.

Un nouvel espoir pour les personnes touchées par la FOP

Une équipe de recherche dirigée par le professeur Dr. Martina Rauner et Dr. Ulrike Baschant a récemment découvert une protéine qui inhibe la formation osseuse excessive. Pour cette découverte, les chercheurs ont reçu le Prix de recherche Eva Luise Köhler pour les maladies rares 2020 d'un montant de 50000 euros. Avec le prix en argent, l'équipe souhaite utiliser des souris FOP génétiquement modifiées pour vérifier si la protéine est adaptée pour inhiber la formation osseuse excessive.

Une découverte prometteuse

L'équipe de recherche a examiné l'interaction entre le métabolisme du fer et des os et a découvert que le récepteur 2 de la transferrine (Tfr2) formé dans le foie est un régulateur extrêmement efficace du métabolisme osseux déraillé. «Quand nous avons vu à quel point la région de liaison de Tfr2 inhibait les ossifications indésirables, c'est-à-dire la croissance osseuse excessive, nous savions que cette découverte avait un potentiel de développement clinique», rapporte Martina Rauner.

Également envisageable pour une utilisation avec des endoprothèses

La découverte semble intéressante non seulement pour les personnes souffrant de FOP. «Même chez les patients sans mutation ACVR1, par exemple après l'implantation d'endoprothèses de l'articulation de la hanche, l'ossification du tissu environnant est une complication courante, qui peut entraîner une douleur permanente et une restriction des mouvements», ajoute le professeur Dr. Annette Grüters-Kieslich du conseil d'administration de la fondation. (v)

Informations sur l'auteur et la source

Ce texte correspond aux spécifications de la littérature médicale, des directives médicales et des études en cours et a été vérifié par des médecins.

Rédacteur diplômé (FH) Volker Blasek

Se gonfler:

  • Fondation Eva Luise et Horst Köhler: Quand les muscles deviennent des os: Eva Luise Köhler honore la recherche sur les maladies osseuses rares (publié: 12 février 2020), elhks.de



Vidéo: Cest pas sorcier -SQUELETTE: Les sorciers tombent sur un os (Mai 2021).